www.wikidata.id-id.nina.az

FBN1 Fibrillin 1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen 1 2 Fibrillin 1Rendering PDB berdasarkan 1apj Str

FBN1

Fibrillin-1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1.

Fibrillin 1
Rendering PDB berdasarkan 1apj.
Struktur tersedia
PDB Ortholog search: PDBe, RCSB
Tanda pengenal
Simbol FBN1; ACMICD; ECTOL1; FBN; GPHYSD2; MASS; MFS1; OCTD; SGS; SSKS; WMS; WMS2
ID eksternal OMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1 Gene
Pola ekspresi RNA
Data ekspresi referensi
Orthologs
Spesies Manusia Tikus
Entrez 2200 14118
Ensembl ENSG00000166147 ENSMUSG00000027204
UniProt P35555 A2AQ53
RefSeq (mRNA) NM_000138.4 NM_007993.2
RefSeq (protein) NP_000129.3 NP_032019.2
Lokasi (UCSC) Chr 15:
48.7 – 48.94 Mb		 Chr 2:
125.3 – 125.51 Mb
PubMed [1] [2]
  • l
  • b
  • s

Gen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin. Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10-12 nm. Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh. Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan, ectopia lentis yang terisolasi, sindrom Weill-Marchesani dominan autosomal, sindrom MASS, dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen-Goldberg.

Lihat pula sunting

Referensi sunting

  1. Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (1999). "Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression". Genomics. 56 (1): 70–7. doi:10.1006/geno.1998.5697. PMID 10036187. 
  2. Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (2003). "In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome". J Med Genet. 40 (1): 34–6. doi:10.1136/jmg.40.1.34. PMC 1735272 . PMID 12525539. 
  3. "Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1". dari versi asli tanggal 2009-10-10. 

Pranala luar sunting

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Marfan Syndrome 2010-11-22 di Wayback Machine.

Bacaan lanjutan sunting


Artikel bertopik gen ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

  • l
  • b
  • s
wikipedia, wiki, buku, buku, perpustakaan, artikel, baca, unduh, gratis, unduh gratis, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, gambar, musik, lagu, film, buku, permainan, permainan.
Tanggal penerbitan:
Fibrillin 1 adalah sebuah protein manusia yang dikodekan oleh gen FBN1 1 2 Fibrillin 1Rendering PDB berdasarkan 1apj Struktur tersediaPDB Ortholog search PDBe RCSBDaftar kode id PDB1APJ 1EMN 1EMO 1LMJ 1UZJ 1UZK 1UZP 1UZQ 2W86Tanda pengenalSimbolFBN1 ACMICD ECTOL1 FBN GPHYSD2 MASS MFS1 OCTD SGS SSKS WMS WMS2ID eksternalOMIM 134797 MGI 95489 HomoloGene 30958 GeneCards FBN1 GeneGene OntologyFungsi molekul extracellular matrix structural constituent calcium ion binding protein bindingKomponen sel microfibril extracellular region proteinaceous extracellular matrix basement membrane extracellular space extracellular matrixProses biologis skeletal system development heart development sequestering of BMP in extracellular matrix sequestering of TGFbeta in extracellular matrixSumber Amigo QuickGOPola ekspresi RNAData ekspresi referensiOrthologsSpesiesManusiaTikusEntrez220014118EnsemblENSG00000166147ENSMUSG00000027204UniProtP35555A2AQ53RefSeq mRNA NM 000138 4NM 007993 2RefSeq protein NP 000129 3NP 032019 2Lokasi UCSC Chr 15 48 7 48 94 MbChr 2 125 3 125 51 MbPubMed 1 2 lbsGen ini mengkodekan satu anggota keluarga fibrillin Protein yang dikodekan berupa sebuah glikoprotein matriks ekstraseluler besar yang berperan sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium 10 12 nm Mikrofibril tersebut memperkuat struktur jaringan ikat elastis dan nonelastis di seluruh tubuh Mutasi gen ini berkaitan dengan sindrom Marfan ectopia lentis yang terisolasi sindrom Weill Marchesani dominan autosomal sindrom MASS dan sindrom kraniosinostosis Shprintzen Goldberg 3 Daftar isi 1 Lihat pula 2 Referensi 3 Pranala luar 4 Bacaan lanjutanLihat pula suntingFibrillinReferensi sunting Biery NJ Eldadah ZA Moore CS Stetten G Spencer F Dietz HC 1999 Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression Genomics 56 1 70 7 doi 10 1006 geno 1998 5697 PMID 10036187 Parameter month yang tidak diketahui akan diabaikan bantuan Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Faivre L Gorlin RJ Wirtz MK Godfrey M Dagoneau N Samples JR Le Merrer M Collod Beroud G Boileau C Munnich A Cormier Daire V 2003 In frame fibrillin 1 gene deletion in autosomal dominant Weill Marchesani syndrome J Med Genet 40 1 34 6 doi 10 1136 jmg 40 1 34 PMC 1735272 nbsp PMID 12525539 Parameter month yang tidak diketahui akan diabaikan bantuan Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Entrez Gene FBN1 fibrillin 1 Diarsipkan dari versi asli tanggal 2009 10 10 Pranala luar suntingGeneReviews NCBI NIH UW entry on Marfan Syndrome Diarsipkan 2010 11 22 di Wayback Machine Bacaan lanjutan suntingHayward C Brock DJ 1998 Fibrillin 1 mutations in Marfan syndrome and other type 1 fibrillinopathies Hum Mutat 10 6 415 23 doi 10 1002 SICI 1098 1004 1997 10 6 lt 415 AID HUMU1 gt 3 0 CO 2 C PMID 9401003 Robinson PN Godfrey M 2000 The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies J Med Genet 37 1 9 25 doi 10 1136 jmg 37 1 9 PMC 1734449 nbsp PMID 10633129 Handford PA 2001 Fibrillin 1 a calcium binding protein of extracellular matrix Biochim Biophys Acta 1498 2 3 84 90 PMID 11108952 Robinson PN Booms P Katzke S et al 2002 Mutations of FBN1 and genotype phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies Hum Mutat 20 3 153 61 doi 10 1002 humu 10113 PMID 12203987 Pemeliharaan CS1 Penggunaan et al yang eksplisit link Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Ades LC Holman KJ Brett MS et al 2004 Ectopia lentis phenotypes and the FBN1 gene Am J Med Genet A 126 3 284 9 doi 10 1002 ajmg a 20605 PMID 15054843 Pemeliharaan CS1 Penggunaan et al yang eksplisit link Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Milewicz DM Dietz HC Miller DC 2005 Treatment of aortic disease in patients with Marfan syndrome Circulation 111 11 e150 7 doi 10 1161 01 CIR 0000155243 70456 F4 PMID 15781745 Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Boileau C Jondeau G Mizuguchi T Matsumoto N 2005 Molecular genetics of Marfan syndrome Curr Opin Cardiol 20 3 194 200 doi 10 1097 01 hco 0000162398 21972 cd PMID 15861007 Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Whiteman P Hutchinson S Handford PA 2006 Fibrillin 1 misfolding and disease Antioxid Redox Signal 8 3 4 338 46 doi 10 1089 ars 2006 8 338 PMID 16677079 Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link nbsp Artikel bertopik gen ini adalah sebuah rintisan Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya lbs Diperoleh dari https id wikipedia org w index php title FBN1 amp oldid 23861148