www.wikidata.id-id.nina.az

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat Sindrom ini diturunkan secara dominan dibawa oleh gen FBN1 yan

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.

Sindrom Marfan
Kerusakan di katup aorta jantung, umum disebabkan oleh sindrom Marfan.
Informasi umum
SpesialisasiGenetika kedokteran 

Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan, yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896. Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.

Referensi Sunting

  1. Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, Sakai L, Peltonen L (1994). Nat. Genet. 6 (1): 64–9. doi:10.1038/ng0194-64. PMID 8136837.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  2. Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (2005). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 139C (1): 4–9. doi:10.1002/ajmg.c.30068. PMID 16273535.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  3. (Prancis) Marfan, Antoine (1896). Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
  4. Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. 2008-10-15 di Wayback Machine. Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.
  5. Antoine Bernard-Jean Marfan di Who Named It


Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

  • l
  • b
  • s
wikipedia, wiki, buku, buku, perpustakaan, artikel, baca, unduh, gratis, unduh gratis, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, gambar, musik, lagu, film, buku, permainan, permainan.
Tanggal penerbitan:
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat Sindrom ini diturunkan secara dominan dibawa oleh gen FBN1 yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin 1 1 2 Sindrom MarfanKerusakan di katup aorta jantung umum disebabkan oleh sindrom Marfan Informasi umumSpesialisasiGenetika kedokteran Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan 3 yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896 4 5 Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi eksremitas yang panjang dan jari jari yang panjang Pada kondisi yang berat penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta Dapat juga dijumpai kelainan pada paru paru mata dan tulang Referensi Sunting Kainulainen K Karttunen L Puhakka L Sakai L Peltonen L 1994 Nat Genet 6 1 64 9 doi 10 1038 ng0194 64 PMID 8136837 Parameter month yang tidak diketahui akan diabaikan bantuan Tidak memiliki atau tanpa title bantuan Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Dietz HC Loeys B Carta L Ramirez F 2005 Am J Med Genet C Semin Med Genet 139C 1 4 9 doi 10 1002 ajmg c 30068 PMID 16273535 Parameter month yang tidak diketahui akan diabaikan bantuan Tidak memiliki atau tanpa title bantuan Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Prancis Marfan Antoine 1896 Bulletins et memoires de la Societe medicale des hospitaux de Paris 13 3rd series 220 226 Tidak memiliki atau tanpa title bantuan Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center Diarsipkan 2008 10 15 di Wayback Machine Johns Hopkins Medicine Retrieved on January 6 2009 Antoine Bernard Jean Marfan di Who Named It nbsp Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya lbs Diperoleh dari https id wikipedia org w index php title Sindrom Marfan amp oldid 19172258