www.wikidata.id-id.nina.az

Polimorfisme gen Gen dikatakan polimorfik jika lebih dari satu alel menempati lokus gen tersebut dalam suatu populasi 1

Polimorfisme gen

Gen dikatakan polimorfik jika lebih dari satu alel menempati lokus gen tersebut dalam suatu populasi. Selain itu, setiap alel juga harus ada pada suatu populasi dengan laju minimal 1% agar secara umum dianggap polimorfik.

Gen yang mengontrol warna rambut merupakan gen polimorfik.

Polimorfisme gen dapat terjadi di setiap wilayah genom. Mayoritas polimorfisme diam, artinya mereka tidak mengubah fungsi atau ekspresi gen. Beberapa polimorfisme dapat terlihat. Misalnya, lokus E pada anjing, dapat memiliki salah satu dari lima alel yang berbeda, yaitu E, Em, Eg, Eh, atau e. Variasi kombinasi dari alel-alel ini berkontribusi pada pigmentasi dan pola yang terlihat pada bulu anjing.

Varian polimorfik gen dapat menyebabkan ekspresi abnormal atau produksi bentuk protein yang abnormal; kelainan ini dapat menyebabkan atau berhubungan dengan penyakit. Sebagai contoh, varian polimorfik dari gen yang mengode enzim CYP4A11, ketika timidina menggantikan sitosina pada gen nukleotida posisi 8590 mengode protein CYP4A11 yang menggantikan fenilalanina dengan serina pada protein asam amino posisi 434. Varian protein ini telah mengurangi aktivitas enzim dalam metabolisme asam arakidonat menjadi pengatur tekanan darah eikosanoid, yaitu asam 20-Hidroksieikosatetraenoik. Sebuah penelitian menunjukkan bahwa manusia yang membawa varian ini dalam satu atau kedua gen CYP4A11, telah menyebabkan peningkatan insidensi (sejumlah kasus baru yang muncul di dalam suatu populasi dalam satu jangka waktu tertentu) penyakit hipertensi, iskemik stroke, dan penyakit arteri koroner.

Yang paling menonjol adalah gen yang mengode kompleks histokompatibilitas utama (MHC) sebenarnya merupakan gen yang paling polimorfik. Molekul MHC terlibat dalam sistem kekebalan tubuh dan berinteraksi dengan sel T. Ada lebih dari 800 alel MHC manusia dari gen kelas I dan II yang berbeda, dan diperkirakan ada 200 varian hanya di lokus HLA-B HLA-DRB1 saja.

Referensi sunting

  1. "Genetic polymorphism - Biology-Online Dictionary | Biology-Online Dictionary". 
  2. "Genetic Testing Report-Glossary". National Human Genome Research Institute (NHGRI) (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2017-11-08. 
  3. Chanock, Stephen (2017-05-22). (PDF). Genome.gov. Diarsipkan dari versi asli (PDF) tanggal 2018-08-22. Diakses tanggal 2020-06-11. 
  4. "Dog Coat Colour Genetics". 
  5. . www.animalgenetics.us. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2017-10-30. Diakses tanggal 2017-11-08. 
  6. ^ Wu CC, Gupta T, Garcia V, Ding Y, Schwartzman ML (2014). "20-HETE and blood pressure regulation: clinical implications". Cardiology in Review. 22 (1): 1–12. doi:10.1097/CRD.0b013e3182961659. PMC 4292790 . PMID 23584425. 
  7. Bodmer, J. G.; Marsh, S. G. E.; Albert, E. D.; Bodmer, W. F.; Bontrop, R. E.; Dupont, B.; Erlich, H. A.; Hansen, J. A.; Mach, B. (1999-04-01). "Nomenclature for factors of the HLA system, 1998". European Journal of Immunogenetics (dalam bahasa Inggris). 26 (2–3): 81–116. doi:10.1046/j.1365-2370.1999.00159.x. ISSN 1365-2370. PMID 10331156. 

Artikel bertopik biologi ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

  • l
  • b
  • s
wikipedia, wiki, buku, buku, perpustakaan, artikel, baca, unduh, gratis, unduh gratis, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, gambar, musik, lagu, film, buku, permainan, permainan.
Tanggal penerbitan:
Gen dikatakan polimorfik jika lebih dari satu alel menempati lokus gen tersebut dalam suatu populasi 1 Selain itu setiap alel juga harus ada pada suatu populasi dengan laju minimal 1 agar secara umum dianggap polimorfik 2 Gen yang mengontrol warna rambut merupakan gen polimorfik Polimorfisme gen dapat terjadi di setiap wilayah genom Mayoritas polimorfisme diam artinya mereka tidak mengubah fungsi atau ekspresi gen 3 Beberapa polimorfisme dapat terlihat Misalnya lokus E pada anjing dapat memiliki salah satu dari lima alel yang berbeda yaitu E Em Eg Eh atau e 4 Variasi kombinasi dari alel alel ini berkontribusi pada pigmentasi dan pola yang terlihat pada bulu anjing 5 Varian polimorfik gen dapat menyebabkan ekspresi abnormal atau produksi bentuk protein yang abnormal kelainan ini dapat menyebabkan atau berhubungan dengan penyakit Sebagai contoh varian polimorfik dari gen yang mengode enzim CYP4A11 ketika timidina menggantikan sitosina pada gen nukleotida posisi 8590 mengode protein CYP4A11 yang menggantikan fenilalanina dengan serina pada protein asam amino posisi 434 6 Varian protein ini telah mengurangi aktivitas enzim dalam metabolisme asam arakidonat menjadi pengatur tekanan darah eikosanoid yaitu asam 20 Hidroksieikosatetraenoik Sebuah penelitian menunjukkan bahwa manusia yang membawa varian ini dalam satu atau kedua gen CYP4A11 telah menyebabkan peningkatan insidensi sejumlah kasus baru yang muncul di dalam suatu populasi dalam satu jangka waktu tertentu penyakit hipertensi iskemik stroke dan penyakit arteri koroner 6 Yang paling menonjol adalah gen yang mengode kompleks histokompatibilitas utama MHC sebenarnya merupakan gen yang paling polimorfik Molekul MHC terlibat dalam sistem kekebalan tubuh dan berinteraksi dengan sel T Ada lebih dari 800 alel MHC manusia dari gen kelas I dan II yang berbeda dan diperkirakan ada 200 varian hanya di lokus HLA B HLA DRB1 saja 7 Referensi sunting Genetic polymorphism Biology Online Dictionary Biology Online Dictionary Genetic Testing Report Glossary National Human Genome Research Institute NHGRI dalam bahasa Inggris Diakses tanggal 2017 11 08 Chanock Stephen 2017 05 22 Technologic Issues in GWAS and Follow up Studies PDF Genome gov Diarsipkan dari versi asli PDF tanggal 2018 08 22 Diakses tanggal 2020 06 11 Dog Coat Colour Genetics E Locus Recessive Yellow Melanistic Mask Allele www animalgenetics us Diarsipkan dari versi asli tanggal 2017 10 30 Diakses tanggal 2017 11 08 a b Wu CC Gupta T Garcia V Ding Y Schwartzman ML 2014 20 HETE and blood pressure regulation clinical implications Cardiology in Review 22 1 1 12 doi 10 1097 CRD 0b013e3182961659 PMC 4292790 nbsp PMID 23584425 Bodmer J G Marsh S G E Albert E D Bodmer W F Bontrop R E Dupont B Erlich H A Hansen J A Mach B 1999 04 01 Nomenclature for factors of the HLA system 1998 European Journal of Immunogenetics dalam bahasa Inggris 26 2 3 81 116 doi 10 1046 j 1365 2370 1999 00159 x ISSN 1365 2370 PMID 10331156 nbsp Artikel bertopik biologi ini adalah sebuah rintisan Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya lbs Diperoleh dari https id wikipedia org w index php title Polimorfisme gen amp oldid 22080237