Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik autosomal resesif yang dapat mengakibatkan kerusakan secara progresif terhadap sistem saraf. Gejala-gejala awal penyakit ini adalah koordinasi badan yang buruk, contohnya adalah kesulitan berjalan. Penyakit ini juga dapat mengakibatkan skoliosis, penyakit jantung, dan diabetes, tetapi tidak mempengaruhi fungsi kognitif. Penyakit ini akan semakin parah dan pada akhirnya kursi roda dibutuhkan untuk bergerak. Penyakit ini muncul pada 1 dari 50.000 orang.
| Ataksia Friedreich | |
|---|---|
| Frataksin | |
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | Neurologi, Genetika kedokteran |
| Awal muncul | 5-15 tahun |
Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik yang mengakibatkan berkurangnya ekspresi protein mitokondrial yang disebut frataksin. Seiring berjalannya waktu, kekurangan frataksin mengakibatkan gejala-gejala yang telah disebutkan sebelumnya, dan juga penderitanya sering merasa lelah akibat dampak terhadap metabolisme seluler.
Ataksia yang terjadi pada pengidap penyakit ini diakibatkan oleh degenerasi jaringan saraf di sumsum tulang belakang, khususnya neuron sensoris yang diperlukan untuk mengarahkan pergerakan otot di tangan dan kaki (melalui koneksi dengan cerebellum). Sumsum tulang belakang ini menjadi semakin tipis dan sel saraf kehilangan sebagian selubung mielinnya.
Penyakit ini dinamai dari seorang dokter Jerman yang bernama Nikolaus Friedreich yang merupakan orang pertama yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1860an.