www.wikidata.id-id.nina.az
Ataksia bahasa Inggris ataxia dystaxia bahasa Yunani ata3is bukanlah penyakit dan juga bukan merupakan sindrom Ataksia adalah simtoma berupa pudarnya kemampuan koordinasi atas gerakan otot AtaxiaICD 10R27 0ICD 9438 84 781 3MeSHD001259Beberapa tipe ataksi antara lain Daftar isi 1 Ataxia telangiectasia 2 Episodic ataxia 3 Friedreich s ataxia 4 Spinocerebellar ataxia 5 Lihat pula 6 RujukanAtaxia telangiectasia SuntingGejala A T pada umumnya muncul pada tahun kedua sejak kelahiran yang ditandai dengan kurangnya keseimbangan tubuh dan pengucapan kata kata dengan menggumam bahasa Inggris slurry speech 1 Episodic ataxia SuntingEA merupakan jenis ataksia yang disebabkan karena mutasi pada beberapa gen seperti CACNA1A yang mentranskripsikan kanal kalsium neuronal ATP1A2 SLC1A3 yang mengkode EAAT1 2 dan C186S 3 Friedreich s ataxia SuntingFRDA merupakan gejala kehilangan koordinasi atas otot dan pembesaran jantung FRDA disebabkan oleh mutasi gen yang disebut frataksin yang terletak pada kromosom 9 Frataksin dapat ditemukan pada mitokondria manusia dan sangat mirip dengan protein yang terdapat dalam ragi yang disebut YFH1 4 Spinocerebellar ataxia SuntingPenderita SCA akan menunjukkan gejala degenerasi sumsum tulang belakang dan otak kecil dengan sedikit sayatan kecil bahasa Inggris fissure pada bagian dasar otak di belakang batang otak 5 Terdapat sekitar 30 macam subtipe SA yang terbagi menurut berkas genetiknya Lihat pula SuntingGABARujukan Sunting Inggris Ataxia telangiectasia NCBI Gene and Disease Diakses tanggal 2010 06 19 Inggris Mutation in the glutamate transporter EAAT1 causes episodic ataxia hemiplegia and seizures Department of Neurology School of Medicine University of California Jen JC Wan J Palos TP Howard BD Baloh RW Diakses tanggal 2010 06 19 Inggris Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake Department of Human Genetics Leiden University Medical Centre de Vries B Mamsa H Stam AH Wan J Bakker SL Vanmolkot KR Haan J Terwindt GM Boon EM Howard BD Frants RR Baloh RW Ferrari MD Jen JC van den Maagdenberg AM Diakses tanggal 2010 06 19 Inggris Friedreich s ataxia NCBI Gene and Disease Diakses tanggal 2010 06 19 Inggris Spinocerebellar ataxia NCBI Gene and Disease Diakses tanggal 2010 06 19 nbsp Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya lbs Diperoleh dari https id wikipedia org w index php title Ataksia amp oldid 24112171