Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah suatu penyakit genetika atau kelainan bawaan pada kulit yang jarang ditemui, di mana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar ultraviolet. Xeroderma pigmentosum merupakan subtipe dari gangguan porfiria. Xeroderma pigmentosum terjadi karena sebuah mutasi enzim yang menyebabkan kulit tidak bisa memulihkan dirinya sendiri begitu rusak akibat terpapar radiasi sinar ultraviolet. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul luka bakar, bercak-bercak, dapat melepuh dan muncul kerusakan pada DNA.

Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit terkena paparan. Mata juga menjadi merah, kabur, dan teriritasi dari paparan ultraviolet. Orang-orang pengidap kelainan ini berisiko sangat tinggi untuk terkena kanker kulit. Hampir setengah dari semua anak yang memiliki xeroderma pigmentosum akan terserang kanker kulit jenis tertentu pada usia 10 tahun. Diperkirakan bahwa hanya satu dari 250.000 orang di Eropa dan Amerika Serikat yang memiliki xeroderma pigmentosum. Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, pencegahan terbaik dari kerusakan kulit parah hanyalah tinggal di kegelapan dan menjauhi diri dari sinar matahari. Bila ingin ke luar, penderita harus mengenakan pakaian khusus anti sinar dan sebaiknya menghindari keluar siang hari.

Galeri

Referensi

1. "Xeroderma pigmentosum". Genetics Home Reference. U.S. Library of Medicine. 26 June 2018. Diakses tanggal 28 June 2018. 
2. "Xeroderma pigmentosum". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). U.S. Department of Health and Human Services. 2018. Diakses tanggal 28 June 2018. 
3. Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (November 2011). "Xeroderma pigmentosum". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 70. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642 . PMID 22044607.