Teleangiektasia hemoragik herediter

Teleangiektasia hemoragik herediter disebut juga sindrom Rendu-Osler-Weber adalah penyakit bawaan yang menyebabkan terbentuknya dysplasia pembuluh darah yang berpotensi untuk pecah dan menyebabkan perdarahan. Penyakit ini pertama kali di gambarkan oleh Henry Gawen Sutton pada tahun 1864 dengan gambaran gejala yang sama dengan penyakit hemopfilia. Oleh dr Louis Marie Rendu, kedua penyakit ini (teleangiektasia hemoragik herediter dan hemofilia) dinyatakan sebagai penyakit yang berbeda pada tahun 1896. William Osler memastikan bahwa penyakit ini merupakan penyakit yang diwariskan. Pada tahun 1907, Frederick Parkes Weber melanjutkan laporan beberapa kasus serupa, dan pada tahun 1909 menamai penyakit ini dengan teleangiektasia hemoragik herediter. nama alternatifnya dibuat untuk menghormati dokter yang menemukan dan mengembangkan penelitian terhadap penyakit ini.

Gejala penyakit ini bervariasi pada tiap orang sesuai dengan gen spesifik yang mengalami mutasi. Gejala yang paling sering adalah hidung berdarah (epistaksis) yang disebabkan karena pembentukan pembuluh darah baru di membran mukosa hidung yang sifatnya rapuh. Selain itu, beberapa orang menderita perdarahan lambung, buang air besar berwarna hitam, muntah darah dan sebagai efek jangka panjang dari perdarahan adalah anemia. Anemia ini kemudian akan menyebabkan napas menjadi pendek, sesak dan mudah lelah.

Selain pembentukan pembuluh darah baru, penyakit ini juga ditandai dengan malformasi arteri-vena, yaitu adanya hubungan langsung antara arteri dan vena tanpa melewati kapiler.

Referensi

1. "Hereditary hemorrhagic telangiectasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 2020-03-10. 
2. "Hereditary hemorrhagic telangiectasia - Symptoms and causes". Mayo Clinic (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2020-03-10.