Porfiria berasal dari bahasa Yunani πορφύρα, porphura yang berarti "warna ungu". Hal ini merujuk pada warna urin pasien porphyria yang mengandungi warna menyebabkan warnanya berubah menjadi merah hingga biru gelap.
| Porfiria | |
|---|---|
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | Endokrinologi |
Porphyria bukan merupakan penyakit menular tetapi merupakan penyakit genetika yang diwaris dari orang tua.
Penyebab sunting
Porfiria disebabkan karena proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme merupakan bagian penting dari hemoglobin, yaitu protein pengantar oksigen dan pengikat zat besi dalam darah.Dalam kondisi normal, pembentukan heme membutuhkan serangkaian proses kimia. Berbagai jenis enzim juga terlibat. Jika salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, maka proses akan terganggu sehingga terjadi penumpukan senyawa kimia tertentu, sesuai dengan jenis enzim yang kurang. Senyawa kimia yang bertumpuk ini disebut porfirin. Porfirin juga mencakup berbagai jenis sesuai dengan enzim jenis tertentu yang kurang.