www.wikidata.id-id.nina.az

Indel adalah istilah biologi molekuler untuk insersi penyisipan atau delesi penghapusan basa dalam genom suatu organisme

Indel

Indel adalah istilah biologi molekuler untuk insersi (penyisipan) atau delesi (penghapusan) basa dalam genom suatu organisme. Indel diklasifikasikan ke dalam variasi genetik kecil, berukuran dari 1 hingga 10.000 pasangan basa, termasuk peristiwa insersi dan delesi yang dapat terpisah bertahun-tahun, dan mungkin tidak saling terkait dengan cara apa pun. Sebuah mikroindel didefinisikan sebagai indel yang menghasilkan perubahan bersih dari 1 hingga 50 nukleotida.

Di daerah pengode genom, kecuali jika panjang indel adalah kelipatan 3, indel akan menghasilkan mutasi pergeseran bingkai. Misalnya, sebuah mikroindel umum yang menghasilkan pergeseran bingkai menyebabkan sindrom Bloom pada populasi Yahudi atau Jepang. Indels dapat dikontraskan dengan mutasi titik. Indel menyisipkan dan menghapus nukleotida dari suatu urutan, sementara mutasi titik adalah suatu bentuk substitusi yang menggantikan salah satu nukleotida tanpa mengubah jumlah nukleotida keseluruhan dalam DNA. Indel juga dapat dikontraskan dengan Tandem Base Mutations (TBM), yang mungkin dihasilkan dari mekanisme yang berbeda secara fundamental. TBM didefinisikan sebagai substitusi pada nukleotida yang berdekatan (terutama substitusi pada dua nukleotida yang berdekatan, tetapi substitusi pada tiga nukleotida yang berdekatan telah diamati.

Indel, baik berupa insersi, atau delesi, dapat digunakan sebagai penanda genetik pada populasi alami, terutama dalam studi filogenetik. Telah diperlihatkan bahwa daerah genomik dengan banyak indel juga dapat digunakan untuk prosedur identifikasi spesies.

Perubahan indel dari pasangan basa tunggal di bagian pengode mRNA menghasilkan pergeseran bingkai selama translasi mRNA yang dapat menyebabkan kodon stop yang tidak tepat (prematur) dalam bingkai yang berbeda. Indel yang bukan kelipatan 3 tidak lazim ditemukan di daerah pengode tetapi relatif umum di daerah bukan pengode. Ada sekitar 192-280 indel pergeseran bingkai di setiap orang. Indel mungkin mewakili antara 16% dan 25% dari semua polimorfisme sekuens pada manusia. Faktanya, pada genom yang paling dikenal, termasuk manusia, frekuensi indel cenderung jauh lebih rendah daripada polimorfisme nukleotida tunggal (single-nucleotide polymorphism, SNP), kecuali di dekat daerah yang sangat berulang, termasuk homopolimer dan mikrosatelit.[butuh rujukan]

Istilah "indel" telah dikooptasi dalam beberapa tahun terakhir oleh para ilmuwan genom untuk digunakan dalam pengertian yang dijelaskan di atas. Ini adalah perubahan dari penggunaan dan makna aslinya, yang muncul dari sistematika. Dalam sistematika, peneliti dapat menemukan perbedaan antara urutan DNA, seperti dari dua spesies yang berbeda. Tetapi tidak mungkin untuk menyimpulkan jika satu spesies mengalami delesi atau spesies lain mengalami insersi. Sebagai contoh, spesies A memiliki urutan 4 nukleotida G di suatu lokus dan spesies B memiliki 5 G di lokus yang sama. Jika mode seleksi tidak diketahui, seseorang tidak dapat mengetahui apakah spesies A kehilangan satu G (peristiwa "delesi") atau spesies B memperoleh satu G (peristiwa "insersi"). Ketika seseorang tidak dapat menyimpulkan arah filogenetik dari perubahan urutan DNA, kejadian perubahan urutan disebut sebagai "indel".[butuh rujukan]

Lihat pula sunting

  • Insersi (genetika)
  • Delesi (genetika)

Referensi sunting

  1. ^ Mills, R. E. (9 August 2006). "An initial map of insertion and deletion (INDEL) variation in the human genome". Genome Research. 16 (9): 1182–1190. doi:10.1101/gr.4565806. PMC 1557762 . 
  2. Mullaney, J. M.; Mills, R. E.; Pittard, W. S.; Devine, S. E. (21 September 2010). "Small insertions and deletions (INDELs) in human genomes". Human Molecular Genetics. 19 (R2): R131–R136. doi:10.1093/hmg/ddq400. PMC 2953750 . 
  3. Kondrashov AS, Rogozin IB (February 2004). "Context of deletions and insertions in human coding sequences". Hum. Mutat. 23 (2): 177–85. doi:10.1002/humu.10312. PMID 14722921. 
  4. Ogurtsov AY, Sunyaev S, Kondrashov AS (August 2004). "Indel-based evolutionary distance and mouse-human divergence". Genome Res. 14 (8): 1610–6. doi:10.1101/gr.2450504. PMC 509270 . PMID 15289479. 
  5. William M. Gelbart; Lewontin, Richard C.; Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H. (2002). Modern genetic analysis: integrating genes and genomes. New York: W.H. Freeman and CO. hlm. 736. ISBN 0-7167-4382-5. 
  6. Gregory TR (January 2004). "Insertion-deletion biases and the evolution of genome size". Gene. 324: 15–34. doi:10.1016/j.gene.2003.09.030. PMID 14693368. 
  7. Halangoda A, Still JG, Hill KA, Sommer SS (2001). "Spontaneous microdeletions and microinsertions in a transgenic mouse mutation detection system: analysis of age, tissue, and sequence specificity". Environ. Mol. Mutagen. 37 (4): 311–23. doi:10.1002/em.1038. PMID 11424181. 
  8. Sachin apurwa; Wilson MD; Rubio JM; Post RJ (March 2004). "A molecular marker for the identification of Simulium squamosum (Diptera: Simuliidae)". Ann Trop Med Parasitol. 98 (2): 197–208. doi:10.1179/000349804225003118. PMID 15035730. 
  9. Gonzalez KD, Hill KA, Li K, et al. (January 2007). "Somatic microindels: analysis in mouse soma and comparison with the human germline". Hum. Mutat. 28 (1): 69–80. doi:10.1002/humu.20416. PMID 16977595. 
  10. Kaneko T, Tahara S, Matsuo M (May 1996). "Non-linear accumulation of 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine, a marker of oxidized DNA damage, during aging". Mutat. Res. 316 (5–6): 277–85. doi:10.1016/S0921-8734(96)90010-7. PMID 8649461. 
  11. Hill KA, Wang J, Farwell KD, Sommer SS (January 2003). "Spontaneous tandem-base mutations (TBM) show dramatic tissue, age, pattern and spectrum specificity". Mutat. Res. 534 (1–2): 173–86. doi:10.1016/S1383-5718(02)00277-2. PMID 12504766. 
  12. Buettner VL, Hill KA, Halangoda A, Sommer SS (1999). "Tandem-based mutations occur in mouse liver and adipose tissue preferentially as G:C to T:A transversions and accumulate with age". Environ Mol Mutagen. 33 (4): 320–324. doi:10.1002/(SICI)1098-2280(1999)33:4<320::AID-EM9>3.0.CO;2-S. PMID 10398380. 
  13. Väli U, Brandström M, Johansson M, Ellegren H (2008). "Insertion-deletion polymorphisms (indels) as genetic markers in natural populations". BMC Genetics. 9: 8. doi:10.1186/1471-2156-9-8. PMC 2266919 . PMID 18211670. 
  14. Erixon P, Oxelman B (2008). Volff, Jean-Nicolas, ed. "Whole-gene positive selection, elevated synonymous substitution rates, duplication, and indel evolution of the chloroplast clpP1 gene". PLoS ONE. 3 (1): e1386. doi:10.1371/journal.pone.0001386. PMC 2148103 . PMID 18167545. 
  15. Pereira, F.; Carneiro, J.; Matthiesen, R.; van Asch, B.; Pinto, N.; Gusmao, L.; Amorim, A. (4 October 2010). "Identification of species by multiplex analysis of variable-length sequences". Nucleic Acids Research. 38 (22): e203–e203. doi:10.1093/nar/gkq865. PMC 3001097 . PMID 20923781. 
  16. Nakamura, H; Muro, T; Imamura, S; Yuasa, I (March 2009). "Forensic species identification based on size variation of mitochondrial DNA hypervariable regions". International Journal of Legal Medicine. 123 (2): 177–84. doi:10.1007/s00414-008-0306-7. PMID 19052767. 
  17. Taberlet, P.; Coissac, E.; Pompanon, F.; Gielly, L.; Miquel, C.; Valentini, A.; Vermat, T.; Corthier, G.; Brochmann, C.; Willerslev, E. (26 January 2007). "Power and limitations of the chloroplast trnL (UAA) intron for plant DNA barcoding". Nucleic Acids Research. 35 (3): e14–e14. doi:10.1093/nar/gkl938. PMC 1807943 . PMID 17169982. 
  18. Hui Bai, Yinghao Cao, Jianzhang Quan, Li Dong, Zhiyong Li, Yanbin Zhu, Lihuang Zhu, Zhiping Dong (2013). "Identifying the Genome-Wide Sequence Variations and Developing New Molecular Markers for Genetics Research by Re-Sequencing a Landrace Cultivar of Foxtail Millet". PLOS ONE. 8 (9): e73514. doi:10.1371/journal.pone.0073514. PMC 3769310 . PMID 24039970. 
  19. Zheng, L. Y., Guo, X. S., He, B., Sun, L. J., Peng, Y., Dong, S. S., ... & Jing, H. C. (2011). "Genome-wide patterns of genetic variation in sweet and grain sorghum (Sorghum bicolor)". Genome Biology. 12 (11): R114. doi:10.1186/gb-2011-12-11-r114. PMC 3334600 . PMID 22104744. 
  20. 1000 Genomes Project, Consortium; Durbin, RM; Abecasis, GR; Altshuler, DL; Auton, A; Brooks, LD; Durbin, RM; Gibbs, RA; Hurles, ME; McVean, GA (2010-10-28). "A map of human genome variation from population-scale sequencing". Nature. 467 (7319): 1061–73. doi:10.1038/nature09534. PMC 3042601 . PMID 20981092. 

Templat:Mutasi

wikipedia, wiki, buku, buku, perpustakaan, artikel, baca, unduh, gratis, unduh gratis, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, gambar, musik, lagu, film, buku, permainan, permainan.
Tanggal penerbitan:
Indel adalah istilah biologi molekuler untuk insersi penyisipan atau delesi penghapusan basa dalam genom suatu organisme Indel diklasifikasikan ke dalam variasi genetik kecil berukuran dari 1 hingga 10 000 pasangan basa 1 2 3 4 5 6 7 termasuk peristiwa insersi dan delesi yang dapat terpisah bertahun tahun dan mungkin tidak saling terkait dengan cara apa pun 8 Sebuah mikroindel didefinisikan sebagai indel yang menghasilkan perubahan bersih dari 1 hingga 50 nukleotida 9 Di daerah pengode genom kecuali jika panjang indel adalah kelipatan 3 indel akan menghasilkan mutasi pergeseran bingkai Misalnya sebuah mikroindel umum yang menghasilkan pergeseran bingkai menyebabkan sindrom Bloom pada populasi Yahudi atau Jepang 10 Indels dapat dikontraskan dengan mutasi titik Indel menyisipkan dan menghapus nukleotida dari suatu urutan sementara mutasi titik adalah suatu bentuk substitusi yang menggantikan salah satu nukleotida tanpa mengubah jumlah nukleotida keseluruhan dalam DNA Indel juga dapat dikontraskan dengan Tandem Base Mutations TBM yang mungkin dihasilkan dari mekanisme yang berbeda secara fundamental 11 TBM didefinisikan sebagai substitusi pada nukleotida yang berdekatan terutama substitusi pada dua nukleotida yang berdekatan tetapi substitusi pada tiga nukleotida yang berdekatan telah diamati 12 Indel baik berupa insersi atau delesi dapat digunakan sebagai penanda genetik pada populasi alami terutama dalam studi filogenetik 13 14 Telah diperlihatkan bahwa daerah genomik dengan banyak indel juga dapat digunakan untuk prosedur identifikasi spesies 15 16 17 Perubahan indel dari pasangan basa tunggal di bagian pengode mRNA menghasilkan pergeseran bingkai selama translasi mRNA yang dapat menyebabkan kodon stop yang tidak tepat prematur dalam bingkai yang berbeda Indel yang bukan kelipatan 3 tidak lazim ditemukan di daerah pengode tetapi relatif umum di daerah bukan pengode 18 19 Ada sekitar 192 280 indel pergeseran bingkai di setiap orang 20 Indel mungkin mewakili antara 16 dan 25 dari semua polimorfisme sekuens pada manusia 1 Faktanya pada genom yang paling dikenal termasuk manusia frekuensi indel cenderung jauh lebih rendah daripada polimorfisme nukleotida tunggal single nucleotide polymorphism SNP kecuali di dekat daerah yang sangat berulang termasuk homopolimer dan mikrosatelit butuh rujukan Istilah indel telah dikooptasi dalam beberapa tahun terakhir oleh para ilmuwan genom untuk digunakan dalam pengertian yang dijelaskan di atas Ini adalah perubahan dari penggunaan dan makna aslinya yang muncul dari sistematika Dalam sistematika peneliti dapat menemukan perbedaan antara urutan DNA seperti dari dua spesies yang berbeda Tetapi tidak mungkin untuk menyimpulkan jika satu spesies mengalami delesi atau spesies lain mengalami insersi Sebagai contoh spesies A memiliki urutan 4 nukleotida G di suatu lokus dan spesies B memiliki 5 G di lokus yang sama Jika mode seleksi tidak diketahui seseorang tidak dapat mengetahui apakah spesies A kehilangan satu G peristiwa delesi atau spesies B memperoleh satu G peristiwa insersi Ketika seseorang tidak dapat menyimpulkan arah filogenetik dari perubahan urutan DNA kejadian perubahan urutan disebut sebagai indel butuh rujukan Lihat pula suntingInsersi genetika Delesi genetika Referensi sunting a b Mills R E 9 August 2006 An initial map of insertion and deletion INDEL variation in the human genome Genome Research 16 9 1182 1190 doi 10 1101 gr 4565806 PMC 1557762 nbsp Mullaney J M Mills R E Pittard W S Devine S E 21 September 2010 Small insertions and deletions INDELs in human genomes Human Molecular Genetics 19 R2 R131 R136 doi 10 1093 hmg ddq400 PMC 2953750 nbsp Kondrashov AS Rogozin IB February 2004 Context of deletions and insertions in human coding sequences Hum Mutat 23 2 177 85 doi 10 1002 humu 10312 PMID 14722921 Ogurtsov AY Sunyaev S Kondrashov AS August 2004 Indel based evolutionary distance and mouse human divergence Genome Res 14 8 1610 6 doi 10 1101 gr 2450504 PMC 509270 nbsp PMID 15289479 William M Gelbart Lewontin Richard C Griffiths Anthony J F Miller Jeffrey H 2002 Modern genetic analysis integrating genes and genomes New York W H Freeman and CO hlm 736 ISBN 0 7167 4382 5 Gregory TR January 2004 Insertion deletion biases and the evolution of genome size Gene 324 15 34 doi 10 1016 j gene 2003 09 030 PMID 14693368 Halangoda A Still JG Hill KA Sommer SS 2001 Spontaneous microdeletions and microinsertions in a transgenic mouse mutation detection system analysis of age tissue and sequence specificity Environ Mol Mutagen 37 4 311 23 doi 10 1002 em 1038 PMID 11424181 Sachin apurwa Wilson MD Rubio JM Post RJ March 2004 A molecular marker for the identification of Simulium squamosum Diptera Simuliidae Ann Trop Med Parasitol 98 2 197 208 doi 10 1179 000349804225003118 PMID 15035730 Gonzalez KD Hill KA Li K et al January 2007 Somatic microindels analysis in mouse soma and comparison with the human germline Hum Mutat 28 1 69 80 doi 10 1002 humu 20416 PMID 16977595 Kaneko T Tahara S Matsuo M May 1996 Non linear accumulation of 8 hydroxy 2 deoxyguanosine a marker of oxidized DNA damage during aging Mutat Res 316 5 6 277 85 doi 10 1016 S0921 8734 96 90010 7 PMID 8649461 Hill KA Wang J Farwell KD Sommer SS January 2003 Spontaneous tandem base mutations TBM show dramatic tissue age pattern and spectrum specificity Mutat Res 534 1 2 173 86 doi 10 1016 S1383 5718 02 00277 2 PMID 12504766 Buettner VL Hill KA Halangoda A Sommer SS 1999 Tandem based mutations occur in mouse liver and adipose tissue preferentially as G C to T A transversions and accumulate with age Environ Mol Mutagen 33 4 320 324 doi 10 1002 SICI 1098 2280 1999 33 4 lt 320 AID EM9 gt 3 0 CO 2 S PMID 10398380 Vali U Brandstrom M Johansson M Ellegren H 2008 Insertion deletion polymorphisms indels as genetic markers in natural populations BMC Genetics 9 8 doi 10 1186 1471 2156 9 8 PMC 2266919 nbsp PMID 18211670 Erixon P Oxelman B 2008 Volff Jean Nicolas ed Whole gene positive selection elevated synonymous substitution rates duplication and indel evolution of the chloroplast clpP1 gene PLoS ONE 3 1 e1386 doi 10 1371 journal pone 0001386 PMC 2148103 nbsp PMID 18167545 Pereira F Carneiro J Matthiesen R van Asch B Pinto N Gusmao L Amorim A 4 October 2010 Identification of species by multiplex analysis of variable length sequences Nucleic Acids Research 38 22 e203 e203 doi 10 1093 nar gkq865 PMC 3001097 nbsp PMID 20923781 Nakamura H Muro T Imamura S Yuasa I March 2009 Forensic species identification based on size variation of mitochondrial DNA hypervariable regions International Journal of Legal Medicine 123 2 177 84 doi 10 1007 s00414 008 0306 7 PMID 19052767 Taberlet P Coissac E Pompanon F Gielly L Miquel C Valentini A Vermat T Corthier G Brochmann C Willerslev E 26 January 2007 Power and limitations of the chloroplast trnL UAA intron for plant DNA barcoding Nucleic Acids Research 35 3 e14 e14 doi 10 1093 nar gkl938 PMC 1807943 nbsp PMID 17169982 Hui Bai Yinghao Cao Jianzhang Quan Li Dong Zhiyong Li Yanbin Zhu Lihuang Zhu Zhiping Dong 2013 Identifying the Genome Wide Sequence Variations and Developing New Molecular Markers for Genetics Research by Re Sequencing a Landrace Cultivar of Foxtail Millet PLOS ONE 8 9 e73514 doi 10 1371 journal pone 0073514 PMC 3769310 nbsp PMID 24039970 Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link Zheng L Y Guo X S He B Sun L J Peng Y Dong S S amp Jing H C 2011 Genome wide patterns of genetic variation in sweet and grain sorghum Sorghum bicolor Genome Biology 12 11 R114 doi 10 1186 gb 2011 12 11 r114 PMC 3334600 nbsp PMID 22104744 Pemeliharaan CS1 Banyak nama authors list link 1000 Genomes Project Consortium Durbin RM Abecasis GR Altshuler DL Auton A Brooks LD Durbin RM Gibbs RA Hurles ME McVean GA 2010 10 28 A map of human genome variation from population scale sequencing Nature 467 7319 1061 73 doi 10 1038 nature09534 PMC 3042601 nbsp PMID 20981092 Templat Mutasi Diperoleh dari https id wikipedia org w index php title Indel amp oldid 17968064